过去20多年，数字医学及卫生信息学涉及多个领域，包括特定专业（如护理、药学）、特殊实践领域（如外科学、影像学）及跨学科问题（如电子病历、电子健康记录、互联网医疗保健系统）。近年来，生物信息学成为新领域，同时宏观层面、服务层面的概念引入及相关政策也体现了医学数字化进一步发展。这些变化将影响21世纪卫生服务，数字医学与卫生信息学将促进医疗保健新技术的发展和使用。《数字医学》面向医疗专业人员，旨在引领医疗保健行业转型。原著编者均为知名专家，提出新颖看法，阐述数字信息在全球医疗保健服务系统转型中的作用。

目录
第1章 医疗卫生领域的信息技术革命 1
1.1 云中的克劳德 1
1.2 什么是电子健康 1
1.3 制度的定义 2
1.4 互联健康 3
1.5 卫生保健的新范例 3
1.6 游戏的新玩家 4
1.7 患者授权、数据和隐私 5
第2章 远程医疗 8
2.1 信息远程医疗 8
2.2 临床远程医疗 12
第3章 人工智能和医疗保健 22
3.1 什么是人工智能 22
3.2 专家系统 23
3.3 机器学习算法 23
3.4 机器学习方法 24
3.5 深度学习 25
3.6 机器学习算法的一个例子：人工神经网络 25
3.7 决策算法 26
3.8 放射学中的算法：放射组学的时代 27
3.9 卫生援助和患者管理 28
3.10 结论 29 第4章 区块链和健康 32
4.1 区块链与魔法笔记本的类比 32
4.2 区块链的使用 34
4.3 结论 37
第5章 精准医学 38
5.1 从还原论到系统方法 38
5.2 系统生物学和系统医学 38
5.3 “4P”医学 39
5.4 如何建立系统医学 40
5.5 生物标志物 42
5.6 生物信息学 43
5.7 局限性 44
第6章 精准医疗中的生物标记：组学时代 47
6.1 基因组学 47
6.2 蛋白质组学 50
6.3 miRNA生物标记（转录组学） 51
6.4 生物周期节律的生物标记 52
6.5 异常的生物标记 53
第7章 信息化时代的再生医学 56
7.1 干细胞治疗 56
7.2 基因治疗 56
7.3 基因工程在神经退行性疾病中的运用 58
7.4 脑机接口（BCI） 59
7.5 3D打印 61
7.6 抗衰老医学 62
第8章 数字医学的商业模式 67
8.1 介绍 67
8.2 经济数字化 68
8.3 结论 72
第9章 新技术、远程医疗、电子健康、大数据 这些都是什么?一个律师的观点 74
9.1 远程医疗与电子健康：法国的特殊性 74
9.2 适用于大数据的监管框架 76
第10章 结论：卫生保健体系的未来趋势 82

第1章医疗卫生领城的信息技术革命
　　1.1云中的克劳德
　　1865年，克劳德 伯纳德出版了《实验医学导论》，他揭示了现代医学的所有原理。基本上，任何假设都必须经过反复验证才能成为一个有效的理论⑴。经过统计学和现代工具的改进，这些原则在今天仍然有效。1948年，贝尔公司的工程师克劳德 香农发表了《通信的数学理论》一文[2]，为信息技术（IT）奠定了基础，使得信息技术在20世纪后期迅猛发展。他在书中解释了如何量化信息，目标是将信息通过有噪声的信道发送，尽管信道存在噪声，但接收者可根据不确定性或熵的大小，以低出错概率重建信息。
　　信息论及其应用（计算机、算法、人工智能）深刻地改变了工业、服务和日常生活领域。医学，在任何实际应用之前都需要一个有效的证明，但由于其受到信息技术的“入侵”，现在似乎是一个不断变化的领域。
　　1.2什么是电子健康
　　20世纪90年代末，在卫生保健和技术的十字路口，两个*立且相对机密的领域引领了“电子健康”这一新领域。**个是远程医疗，定义为远程医疗服务交付[3]。第二个是健康信息，定义为使用可编程软件进行卫生保健[4]。1999年11月，来自悉尼的John Mitchell在第七届国际远程医疗和远程护理大会上*次正式使用了“电子健康”一词。他认为，远程医疗和远程健康在成为卫生部门整合使用电子和信息技术的一部分时，其成本效益将大大提高。然后，他将电子健康定义为一个新术语，用来描述电子通信和信息技术在卫生领域的综合使用。
　　然而，这个词*初可能是由科技行业和营销人员使用的，而不是用在学术界[3]。他们受到其他电子领域的启发（“e”代表电子），如电子商务和电子解决方案，这些领域描述了许多经济领域通过应用信息技术的转型。这无疑是试图将电子商务所带来的希望与兴奋延伸到医疗保健领域，从而为新的投资提供合理的证明。例如，英特尔（Intel）将电子健康看作医疗保健和高科技行业的领导者为充分利用互联网和医疗保健的融合带来的好处而共同努力的结果[5]。
　　值得注意的是，电子健康当时被发达国家（主要是澳大利亚和加拿大）的卫生政策研究人员理论化了，这些国家人口存在长距离的分散，促使了远程医疗的发展。
　　此外，通过这些创新技术提供更好的医疗服务的目标己经存在于他们的脑海中。因此，多伦多大学的Gunther Eysenbach于2001年6月在联合国教科文组织（巴黎）举行的全球健康进步国际理事会会议上作了题为《全球健康公平一21世纪的医疗进步与生活质量》的演讲，他在演讲中对电子健康进行了描述：电子健康是医学信息、公共卫生和商业交叉领域的一个新兴领域，是通过互联网和相关技术提供或增强的卫生服务和信息。从更广泛的意义上说，这个术语不仅是一种技术发展，而且是一种心态、一种思维方式、一种态度和对网络化全球思维的承诺，通过使用信息和通信技术以改进地方、区域和全世界的卫生保健[5]。
　　然而，10年之后，这一承诺在很大程度上仍未实现。正如2012年欧盟委员会（European Commission）*立高级电子健康工作组主席、爱沙尼亚总统托马斯 亨里克 伊尔维斯（Toomas Hendrik Ilves）所言：“我们知道，在卫生保健方面，我们在实施信息技术解决方案上比其他领域都落后至少10年。我们从广泛的其他服务中了解到，信息技术应用可以从根本上革新和改进 ”
　　这一领域缺乏明确的定义，可能源于*初的理想主义项目，即将卫生问题、公共政策、监管事务和业务合并到一个相同且雄心勃勃的共同项目中。例如，投资者寻找可以产生高回报的投资，即使是在几年后才能产生。从这个角度来看，远程医疗这个特定的术语似乎不够，因为它确定了一个市场利基，而电子健康，作为一种电子产品，似乎更开放和有前途[6]。此外，传统风险资本思维很难与长期健康政策相结合，即使重塑健康交付系统的一个目标是实现“三重目标”，这是Donald Berwick、Thomas Nolan和John Whittington在《卫生事务》中概述的改革指导原则，推动公共和私营部门行动变化：更好的护理、更好的健康和降低人均成本[7]。
　　1.3制度的定义
　　这些宽泛的描述反映在国际和美国当局对电子健康的定义上。
　　根据世界卫生组织（WHO）的说法，电子健康（e-health）是一个广泛的概念，定义为使用电子手段提供与健康有关的信息、资源和服务。电子健康包括许多术语，比如：
　　（1）电子健康记录。
　　（2）移动健康（如应用程序、可穿戴技术、医疗设备）。
　　（3）远程医疗（如患者可以通过计算机、平板电脑或电话向卫生保健工作者咨询）。
　　（4）与健康相关的电子学习（使用技术和媒体对更广泛的受众和卫生人员进行培训和教育）。
　　（5）健康社交媒体（非正式的在线社交渠道）。
　　（6）健康数据分析和大数据（转换数据以提供见解及决策的证据）。
　　美国食品药品监督管理局（FDA）选择将数字健康定义如下：
　　数字健康的广泛领域包括移动健康（m-health）、健康信息技术（IT）、可穿戴设备、远程健康和远程医疗及个性化医疗等类别。
　　供应商和其他利益相关方正在利用数字健康努力：
　　（1）减少低效。
　　（2）促进访问。
　　（3）降低成本。
　　（4）提高质量。
　　（5）为患者提供更加个性化的药物[8]。
　　对欧盟委员会而言，电子健康是将信息技术应用于医疗产品、服务和流程中，结合医疗系统的组织变革和新技能，以提高公民健康、医疗服务提供的效率和生产力，以及健康对经济和社会的价值。电子健康涵盖了患者与卫生服务提供者之间的交互、机构与机构之间的数据传输或患者和（或）医疗专业人员之间的对等交流[9]。
　　1.4互联健康
　　作为一个概括性术语，“互联健康”的宽泛概念导致了对远程医疗、远程健康和移动健康定义的混淆[11远程医疗和远程健康，这两个相对相似的术语，己经被描述过。移动健康定义为由便携式诊断设备支持的医疗实践[11]。在护理点使用这些设备导致保健提供方法的改变，从保健系统产生的保健方法转变为远程的、由患者产生的保健方法[12’13]。然而，互联健康（connected health）并不包括信息技术在医疗保健中的其他重要应用：医疗数据收集和分析、机器人技术及个性化医疗的一部分（基因组学）。因此，我们更愿意使用“电子健康（e-health）”，或者“数字健康（digital health）”，来定义整个领域，以及“数字医学（digital medicine）”，来定义这个领域中严格意义上的医疗保健。
　　从实践的角度来看，边界并不那么清晰。正如Elenko等所指出的，数字健康是一个广泛使用的术语，它涵盖了从没有临床验证的以消费者为中心的移动应用程序，到针对患者、医师或临床病理学家的美国FDA批准的应用程序，再到针对研究人员的工具等各种各样的产品[14]。
　　1.5卫生保健的新范例
　　新兴的信息技术基本上允许使用算法来处理数据。计算机可以存储信息，也可以转换信息。从现有技术开始，采用自上而下的方法，从现有技术开始，
　　可以想象信息技术在医学中的应用：目标是找到与实际卫生保健问题相对应的正确的新技术。我们可以记录医疗数据，生成医疗知识，帮助治疗过程，或与患者沟通[15]。因此，Hatcher等揭示了信息技术在未来医疗保健中的明显应用：诊断、治疗分配、随访和预防。我们可以增加不特定于医疗保健特有的外围价值，并通过信息技术加以增强：预订系统、规划、电子学习、社交网络和可穿戴设备。
　　还有一种是采用自下而上的方法，通过信息技术的频谱重新定义生物学。与物理学相比，生物学领域一直难以用数学[16-18]进行建模。生物学的显著复杂性和变异性摆脱了纯粹的逻辑描述的范围，只有统计学才能接近一个令人满意的描述。这不再是信息技术的情况了。医学记录、生理或病理参数、基因组学或现代成像提供的大量数据现在可以由专用算法处理，从简单的专家系统到深度学习（见第3章）。
　　LeroyHood和他的同事大力倡导的生物学的信息观认为，生物数据可以根据信息技术概念进行分类或组织：①基因组的数字信息和来自基因组外的环境信号；②这两种信息通过生物网络整合在一起，形成表型；③生物数据在所有生物组织层次上具有层次性和多尺度性，代表着信息的层次结构[19]。这种方法引出了研究一种疾病的系统方法：将系统生物学应用于人类疾病的挑战。信息流动力学的改变解释了该疾病的病理生理学，并为诊断和治疗提供了新的方法[16]，为每个个体分析大量健康数据的计算能力提供了一种新的精确医学范式。在追求现代护理的过程中可能会产生两个主要后果：
　　（1）诊断和治疗可能不仅由或多或少的同质群体（个体相似但不相同）之间的统计数据驱动，而且根据每个个体的基因型、生物学、影像学、临床或环境特征进行个性化管理。
　　（2）医学可能会从反应性逐渐转变为前瞻性。
　　随着越来越多的量化自我应用和患者赋权的结合，“4P”医学的概念应运而生，即预测性（predictive）、预防性（preventive）、个性化（personalized）和参与性（participatory）的医学。我们将在第5章和第6章讨论精准医学及其方法-组学。
　　1.6游戏的新玩家
　　自古代**个医学法案确立以来，医师一直是一个兼具艺术和科学的人，在过去的几个世纪里，医师扩展了自己的知识和技能，并一直处于医疗体系的核心。根据希波克拉底（Hippocrates）（公元前460—公元前370年）规定的伦理标准提供医疗，医师还扮演着研究人员的角色，并为患者和普通大众提供信息。19世纪化学、物理和微生物学的进步，以及20世纪细胞和分子生物学、药理学和影像学的进步，己经改变了检查和医疗的方法，确保了医学实践的科学价值。
　　现代医学的能力和行动领域的不断扩大加剧了医学领域信息和权力的不对称。与此同时，遵守伦理和医疗法律规则对于避免任何利益冲突都变得更加重要。
　　自21世纪初以来，随着信息技术的出现，我们己经看到“非医学”行为体，特别是数字公司，通过提供计算资源、数据科学、人工智能，迅速参与进来，以及人们通过这些公司获得医学知识。
　　这些健康领域的新成员，众所周知，主要是数码巨头，尤其是谷歌、苹果、Facebook和亚马逊（GAFA），以及微软和IBM（GAFAMI），但也有数千家该领域的初创企业，它们目前倾向于通过实用的、适应日常生活的现代技术来提高人们的认识。医疗保健行业正在发生深刻的变化，我们可以描述几个促成这场革命的技术定位。
　　（1）医疗技术（MedTech）：即使用信息技术工具（软件、数据库、应用程序）来解决医疗问题。
　　（2）大数据与人工智能，源自一个领域，是专门使用复杂算法来生成智能医疗。
　　（3）设备和机器人。
　　（4）生物技术：分子生物学和遗传学。
　　（5）虚拟现实仿真。
　　这些技术涉及该领域的几个应用范畴：
　　（1）诊断和治疗方面的医疗援助。
　　（2）手术辅助和机器人技术。
　　（3）电子健康记录和患者管理。
　　（4）远程医疗、监测和远程随访。
　　（5）机器学习。
　　围绕医疗系统的这些活动产生了对获得护理和个性化医疗的希望，同时也引发了对数据管理和医疗商业化的担忧。
　　的确，新技术的这些*新发展以及数字医学领域新参与者的整合，需要在与传统医学不同的法律和伦理方面做出决定。
　　1.7患者授权、数据和隐私
　　患者成为自己健康的主要参与者，计算机化带来的这种巨变给患者提供了自主权和知识，不仅是对于他的健康，而且是对于他必须做些什么来改善健康。医疗系统的计算机革命也是患者的革命。